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为什么要做产前筛查和诊断服务

来源: 发布时间:2017-08-09 浏览次数: 【字体:
         你了解出生缺陷吗?
         我国是出生缺陷的高发国家,每年约有20-30万例可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月、数年才显现的缺陷,每年各种出生缺陷儿童总数高达80-120万,约占年出生人口总数的4-6/%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一,而存活的出生缺陷儿,给家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重经济负担。有关研究结果显示,每新发1例唐氏综合征(先天愚型),因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万,每年新发唐氏综合征1.6-2万例,将造成社会经济损失约73-90亿元。可见出生缺陷已成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。
随着现代医学技术的发展,人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解,避免先天性缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一。它能对怀孕期间可能发生的先天性缺陷作出风险率预测,并采取相应措施以达到优生目的。
        什么是产前筛查?
        产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段,它是通过检验孕妇血液中的与妊娠有关的标志物浓度,筛选出高危人群来实现的。筛查的目的:筛查胎儿是否有先天愚型、18-三体综合征、神经管缺陷等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤。
         什么是先天愚型?
         又称唐氏综合征,21-三体综合征,是一种常见的染色体数目异常的疾病。患者细胞比正常人多出一条染色体,导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容。大约50%的唐氏患儿可以活到60岁,需要家人的长期照顾。养育一个患儿,将给家庭带来巨大的精神痛苦。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1/800。孕妇怀有唐氏综合征胎儿的机会是随着年龄递增。该病系染色体病,无法治愈,但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择终止妊娠。
         为什么每一位孕妇特别是高龄孕妇要做唐氏筛查?
         唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称,是产检必做的项目之一。每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险。建议每个孕妇都要进行唐氏筛查,做到防患于未然。检查血清可检出21-三体综合征外,还可筛查出神经管缺陷、18-三体综合征等高危孕妇。研究表明,孕妇随着年龄增长生产唐氏儿的几率增高,25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000;年龄超过30岁,几率为1/1000;35-39岁之间几率为1/270;超过40岁,几率高达1/100。高龄孕妇更应该进行筛查。
需要指出的是,筛查的目的在于发现高危孕妇,它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”)和假阴性率(即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈低风险)。这些结果并不是诊断胎儿是否患病,如果结果是高风险,只是代表胎儿患病的风险大,需要进一步做产前诊断。如果不筛查就是百分百漏诊。
 
                                                                                                                      晋中市卫生和计划生育委员会
                                                                                                                                2017年8月9日
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