晋中市卫生健康委员会

市卫发〔2020〕34号

各县（区、市）卫生健康和体育局、财政局，市妇幼保健院，各产前筛查机构：

2020年，市政府继续将“为怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列为民生实事之一。市卫生健康委与市财政局共同制定了《2020年晋中市免费产前筛查与诊断服务工作实施方案》，现印发给你们。请你们认真组织实施，切实落实各项工作内容和相关要求，加强督导考核，确保方案目标如期实现。

晋中市卫生健康委员会        晋中市财政局

2019年2月28日

2020年晋中市免费产前筛查与诊断服务

工作实施方案

为怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务是2020年市政府确定的民生实事之一，为确保将好事办好、实事办实，现制定本方案。

一、服务对象及内容

（一）服务对象

符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：

1.女方为本省户籍的；

2.男方为本省户籍、女方为外省户籍的；

3.居住在本省6个月以上的流动人口。

（二）服务内容

1.产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；

2.产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具体包括：

（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。

（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（以下简称无创DNA检测或NIPT检测）等其它方法的，按标准给予报销（具体流程见附件5）。

二、服务原则

（一）免费服务原则。孕妇每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。血常规、尿常规、凝血系列、肝肾功能、心电图、乙肝五项、丙肝、艾滋病和梅毒检测等孕期常规检查项目不列入本项目免费服务范围。

（二）自愿和知情同意原则。产前筛查与诊断要充分尊重孕妇意愿，在知情同意的基础上进行。

（三）义务告知原则。承担免费产前筛查与诊断服务的医疗卫生机构及医务人员，应履行告知孕妇产前筛查与诊断的义务。

（四）规范服务原则。严格按照《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函〔2019〕847号）、《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》（国卫妇幼函〔2019〕297号）、《山西省免费产前筛查技术规范》《产前诊断技术管理办法》等要求提供服务。

（五）信息保密原则。各级医疗卫生机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

三、服务网络及职责分工

（一）筛查诊断服务网络

产前筛查与诊断服务网络，由县级妇幼保健机构、血液标本采集机构、产前筛查机构、产前诊断机构组成。

血液标本采集机构，为开展产前检查或孕产妇保健服务的医疗卫生机构。

产前筛查机构，为符合原卫生部《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》和《山西省免费产前筛查技术规范》（见附件4）规定的基本条件，经市级卫生健康健康委备案的医疗卫生机构。同时报省卫生健康委妇幼处。

产前诊断机构，为符合原卫生部《产前诊断技术管理办法》、国家卫生健康委《产前诊断技术医疗机构基本标准》，经省卫生健康委审批许可的医疗卫生机构。

（二）筛查诊断服务管理

市一院、市妇幼保健院、榆次区妇幼保健院、介休市妇幼保健院为我市产前筛查机构。市一院负责榆社县、左权县、和顺县、昔阳县等4个县；市妇幼保健院负责寿阳县、太谷县、祁县、平遥县、灵石县等5个县；榆次区妇幼保健院、介休市妇幼保健院分别负责本县（市）。

按照全省无创DNA检测、产前诊断服务实行统一管理的精神，因我市尚未建立产前诊断机构，本真“优质、便利、惠民”的原则，经研究确定省妇幼保健院产前诊断中心、山医大一院产前诊断中心为我市产前诊断合作机构，请各县（区、市）结合当地实际情况，以县为单位与我市确定的产前诊断机构建立转会诊关系（签订转会诊协议），做好本辖区高风险孕妇无创DNA检测和产前诊断服务，并报市卫健委妇幼科备案。

产前诊断机构必须为高风险孕妇同时提供无创DNA检测和产前诊断服务，坚决防止只提供无创DNA检测、不提供产前诊断服务。

各县级转诊机构为高风险孕妇开具转诊单时，同一孕妇只能开具一次转诊单、且只能转诊到一家产前诊断机构，不得重复转诊、多头转诊或将孕妇转诊到未建立协作关系的产前诊断机构。

在对高风险孕妇进行产前诊断（羊水穿刺）过程中，遇有疑难病例确需委托其它诊断机构配合诊断的，由原先接收高风险孕妇的诊断机构向其它（转会诊合作）诊断机构进行二次转诊并开具转诊单（见附件10），诊断的经费由转出诊断机构负责向转入诊断机构支付，诊断的信息数据和确诊出生缺陷的信息数据均由转出诊断机构负责统计填报，转入诊断机构不得重复结算诊断经费和填报信息数据。

对于高风险孕妇不按照转诊单要求自愿到省内其它诊断机构或未建立协作关系的产前诊断机构进行无创DNA检测和产前诊断服务的，不予提供免费服务，也不予以报销。

（三）职责分工

1.妇幼保健机构。市妇幼保健院负责全市产前筛查与诊断服务的统筹管理、技术指导、业务培训、质控督导、信息统计汇总，协调指导各级产前诊断中心的业务工作和审核辖区内标本采集机构的信息上报工作。各县（区、市）妇幼保健机构承担本辖区产前筛查与诊断服务工作的统筹管理、技术指导、服务等工作，配合当地卫生健康行政部门进行质控管理。各县（区、市）妇幼保健机构负责收集运送血液标本，实施相关网络信息管理，协助产前筛查机构做好高风险孕妇的召回、追踪、随访和转诊等工作。

2.血液标本采集机构。在各县（区、市）妇幼保健机构的指导下，负责孕妇血液标本的采集、保存及基础信息资料登记、标本信息录入并定期上报等工作。

3.产前筛查机构。负责孕妇血液标本的接收、检测、血清保存、质量控制、风险评估、结果分析和反馈、信息统计等业务工作。

4.产前诊断机构。负责对产前筛查结果为高风险、临界风险及高龄低风险孕妇进一步诊断、诊断结果分析和反馈、信息登记统计等工作。

四、工作流程

（一）血液标本采集。孕妇携带居民身份证及复印件到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单（见附件6）。

（二）血液标本运送。采血机构负责在规定时间内进行标本处理，各县（区、市）妇幼保健机构于孕妇采血当日收集辖区标本，2个工作日内将孕妇标本（冷链运送）、孕妇采血花名册、知情同意书和申请单送往产前筛查机构。

（三）血液标本检测。产前筛查机构对孕妇血液标本进行检测分析。自接收血液标本起7个工作日内向标本运送所在县（区、市）妇幼保健机构反馈筛查结果（见附表1）。

（四）召回并转诊高风险孕妇。各县（区、市）妇幼保健机构根据产前筛查机构反馈的筛查结果，迅速召回高风险孕妇，同时发放县（区、市）妇幼保健机构出具的转诊单（见附件9），并按规定将高风险孕妇（含自费开展无创DNA检测结果为高风险的孕妇）转往产前诊断机构进一步接受诊断。

对于临界风险及高龄低风险孕妇，各级医疗机构要建议其到相应的产前诊断机构自费选择无创DNA检测或接受产前诊断,进一步降低出生缺陷风险。

（五）产前诊断服务。产前诊断机构根据孕妇居民身份证、各县（区、市）妇幼保健机构出具的转诊单，为高风险孕妇提供产前诊断服务，并签订知情同意书（见附件13）。一般在25个工作日内向出具转诊单的各县（区、市）妇幼保健机构反馈产前诊断结果，由各县（区、市）妇幼保健机构负责告知孕妇本人选择干预措施，随访孕妇的分娩结局。

（六）信息收集报送。按照全省统一的产前筛查与诊断网络直报信息系统报送数据。筛查机构信息员依据出具的产前筛查结果报告单，当日填报数据；转诊机构信息员、产前诊断机构信息员于当月第一个工作日分别填报上月为高风险孕妇开具的转诊单数据和高风险孕妇接受产前诊断数据（以出具产前诊断结果报告单为准）；在省外医疗卫生机构自费接受产前筛查和诊断服务的，经逐级审核把关按标准报销后，筛查数据和转诊数据由县级转诊机构信息员填报，诊断数据由产前诊断机构信息员填报。

五、经费保障及管理

（一）经费来源

2020年产前筛查与诊断专项资金，由省级财政负担，实行“先预拨、后结算”。省市财政按照年度工作任务数和补助标准，将专项经费下达至各县财政局，当地财政局按照国库支付管理的相关规定将经费及时拨付至项目实施单位使用。各县（区、市）财政部门可根据工作需要安排宣传动员、培训和监督评估等必要的工作经费，保障项目工作顺利实施。

（二）补助标准

产前筛查结算标准130元/例。具体标准为：血液标本采集（含耗材）10元/例，标本运送10元/例，实验室检测（含试剂、质控）95元/例，高风险孕妇转诊随访15元/例。

无创DNA检测结算标准为1000元/例，产前超声诊断结算标准为600元/例，羊水穿刺等诊断结算标准为1500元/例。产前筛查结果为21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷中两项高风险的孕妇，在同时接受无创DNA检测（或羊水穿刺等诊断）和产前超声诊断时，按标准分项结算。双（多）胎高风险孕妇，接受产前超声诊断、羊水穿刺等诊断服务时，按胎数分项结算。

（三）结算方式

产前筛查。各县（区、市）卫生健康行政部门按月根据血液标本采集机构、标本递送机构、产前筛查机构当月实际完成的血液标本采集量、递送量、筛查量、随访量等，提出资金分配意见报送各县（区、市）财政部门，由各县（区、市）财政部门按照国库集中支付管理相关规定为血液标本采集机构、标本递送机构和产前筛查机构拨付资金。

产前诊断。根据各产前诊断机构实际完成无创DNA检测和产前诊断数量情况，实行当年先预拨、后结算，差额多抵少补。

2020年在省外医疗卫生机构按照本实施方案规定的内容、程序自费进行产前筛查与诊断服务的本省户籍流动人口，由孕妇本人（或委托代理人）携带本人（或本人及代理人）居民身份证原件及复印件（男方为本省户籍、女方为外省户籍的，另需携带结婚证及复印件）、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的发票，分别到户籍所在地县级卫生健康行政部门和指定的产前诊断机构按照免费服务项目和经费结算标准审核报销产前筛查和产前诊断费用。产前筛查费用，由各县（区、市）卫生健康行政部门予以直接审核报销；无创DNA检测和产前诊断费用，由户籍所在地各县（区、市）卫生健康行政部门（或妇幼保健机构）出具转诊报销单（见附件11），到指定的产前诊断机构进行报销，并反馈给孕妇。

六、资料留存

血液标本采集机构：留存孕妇居民身份证复印件、血液标本采集孕妇花名册。

产前筛查机构：留存血液标本接收孕妇花名册、孕妇免费产前筛查知情同意书和申请单、血液标本检测分析结果统计汇总表、分析检测结果报告单。

产前诊断机构：留存各县（区、市）妇幼保健机构出具的高风险孕妇转诊单、产前诊断结果统计汇总表、产前诊断结果报告单、孕妇产前诊断知情同意书、在省外医疗卫生机构自费进行产前诊断的本省户籍流动人口报销经费的相关凭证等。

各县（区、市）妇幼保健机构：留存产前筛查结果反馈花名册、高风险孕妇人员花名册、产前诊断结果反馈花名册、随访记录登记表等。

七、工作要求

（一）加强组织领导。各县（区、市）卫生健康行政部门要将免费产前筛查与诊断服务作为今年卫生健康的一项重点工作来抓，纳入目标责任考核管理，摆上重要位置。各县（区、市）要结合实际，成立工作领导小组，制定本辖区（本单位）工作实施方案和奖惩机制，对工作推进措施得力、信息报送及时准确、转诊随访落实到位、任务完成较好的单位和个人予以表扬和奖励；对重视程度不够、工作标准不高、工作推进不力的单位和个人，加大追责力度，促进工作落实。2020年，全市产前筛查目标任务完成率达到100%，高风险孕妇接受产前诊断率达到75%，出生缺陷发生率得到稳步控制，神经管缺陷发生率将逐步降低。

（二）完善工作机制。各县（区、市）卫生健康行政部门要建立健全以妇幼牵头，医政医管、财务等配合的协作机制，会同财政部门共同做好免费产前筛查与诊断服务专项经费使用的监督管理。尤其在防控新型冠状病毒感染肺炎期间，要按照国家、省里和市里的要求，正确处理好产前筛查诊断与防控工作的关系，对参加产前筛查与诊断服务的孕妇要采取严密的防护措施，防止被感染。

（三）提升服务能力。继续强化产前筛查和产前诊断知识技能培训，各级要对参与血液标本采集、产前筛查、产前诊断的医务人员进行一次全员培训。要构建实验室质控框架，履行所在辖区产筛实验室质量监督责任。 

（四）强化监督质控。由市产前筛查与诊断工作领导小组对全市免费产前筛查与诊断服务工作不定期进行督导评估，对不符合诊疗规范及政策要求的行为责令限期整改。各县（区、市）也要对辖区工作落实情况进行督导。产前筛查机构、产前诊断机构要分别指导辖区内血液标本采集机构每月进行质量自查评估，质控结果定期向同级卫生健康行政部门反馈，并提出改进措施。

（五）注重宣传引导。各县（区、市）卫生健康部门和妇幼保健机构要会同宣传、妇联、广电等部门，充分利用网络、电视、广播、报刊等媒介，以及采取张贴挂图、发放手册等传统宣传方式，对免费产前筛查与诊断的意义及内容进行广泛宣传，重点宣传免费服务内容、免费标准、服务流程、注意事项等，特别要加大贫困地区和农村的宣传力度，做到家喻户晓。符合项目条件的孕妇积极主动参与筛查诊断。

附件：1.晋中市产前筛查与诊断服务工作领导组与技术指导组名单

2.2020年晋中市产前筛查机构名单

      3.2020晋中市年免费产前筛查任务数（第一批）

      4.山西省免费产前筛查技术规范

5.免费产前筛查与诊断服务工作流程

6.孕中期母血清学产前筛查知情同意书和申请单

      7.免费产前筛查孕妇采血登记表

      8.免费产前筛查结果高风险情况登记表

      9.高风险孕妇免费产前诊断转诊单

10.高风险孕妇免费产前诊断（二次）转诊单

11.高风险孕妇免费产前诊断转诊（报销）单

12.免费产前诊断结果登记表

13.介入性产前诊断知情同意书

14.免费产前筛查与诊断信息月统计报表

附件1

晋中市产前筛查与诊断工作领导小组名单

   组  长：高榆红   市卫生健康委主任

   副组长：张晓光   市财政局副局长

           马  波   市卫生健康委四级调研员

   成  员：李保民   市卫生健康委科长（妇幼科负责人）

           赵  亮   市财政局社保科科长

           赵海清   市卫生健康委财务科科长

           刘新生   市卫生健康委医政科科长

           梁  桂   市卫生健康委宣传科负责人

           贾彦如   市妇幼保健院院长

领导组下设办公室，设在市卫生健康委妇幼科，办公室主任由李保民兼任。

晋中市产前筛查与诊断技术指导组名单

组  长：贾彦如   市妇幼保健院院长

副组长：常建丽   市妇幼保健院副主任医师 

成  员：常  虹   市妇幼保健院保健部科室负责人 

张俊威   市妇幼保健院检验科主任 

        王丽红   市妇幼保健院产科主任 

        张玉仙   市妇幼保健院超声科主任 

        杨宝军   市第一人民医院副院长、核医学科主任 

        赵俊萍   市第一人民医院妇产科主任 

樊丽红   市第一人民医院彩超室主任 

师  婕   榆次区妇幼保健院检验科主任 

乔红霞   介休市妇幼保健院检验科主任 

技术指导组下设办公室，设在市妇幼保健院，主要负责项目技术指导、质量控制、检查督导、数据汇总、业务培训等工作。

附件2

2020年晋中市产前筛查机构名单

晋中市第一人民医院

晋中市妇幼保健院

榆次区妇幼保健院

介休市妇幼保健院

附件3

2020年晋中市免费产前筛查任务数

（第一批）

附件4

山西省免费产前筛查技术规范

一、质量控制

（一）筛查对象

妊娠15-20+6周孕妇。

（二）筛查方案

使用时间分辨荧光分析法或化学发光法，进行三联筛查（AFP+Freeβ-HCG+uE3）。

（三）相关技术操作标准及流程

实验室管理及质控应遵循《医疗机构临床实验室管理办法》《产前诊断技术服务管理办法》及相关法律法规，实验室检测内容（包括血液标本采集、检测、结果的判别）均应建立相应的标准操作规程。

（四）结果的审核与签发

产前筛查报告需要两个以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备副高或副高以上检验或相关专业技术职称。

（五）结果的告知

筛查机构出具筛查报告单，同时告知县级妇幼保健院，以保证高风险孕妇的召回和转诊（报告模板参见附表1）。报告发放应在收到标本的7个工作日以内。对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，进行遗传咨询指导并有记录可查。

（六）资料与标本的保存

有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存至少15年，另有规定的除外。血清标本应自检测日保存至少2年，血清标本应保存于-70℃，以备复查。

（七）风险评估与遗传咨询指导

1.评估医生根据夫妇双方的病史、实验室检测的结果进行综合分析，对筛查结果进行解释和给予相应的医学建议。

2.对高危胎儿的染色体核型分析、高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断技术的医疗保健机构进行。

3.对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。

4.对于疑难或有争议的特殊病例应进行讨论。

5.对于双（多）胎孕妇产前筛查的应用原则：

（1）应明确告知孕妇目前的产前筛查适宜于单胎，对双胎的检出效果不佳，对三胎及以上的无临床参考意义，对多胎孕妇应推荐做遗传咨询、产前诊断或影像学检查等其他适宜的产科检查，可参考附件6孕中期母血清学产前筛查知情同意自愿书进行知情告知由孕妇自愿选择。

（2）产筛实验室出具的产筛报告单应包括双胎的参考范围，因方法学差异，不同检测分析系统的参考范围不同，应建立适宜的参考范围，产筛报告单格式可参考附表1孕中期产前筛查报告（参考模板）。

（八）转诊

对检测结果评估为高风险的孕妇，由县级妇幼保健机构开具《产前诊断转诊单》,孕妇持《转诊单》可到产前诊断机构进行相关产前诊断和治疗服务等。产前筛查机构和产前诊断机构在同一医疗卫生机构的，县级妇幼保健机构也可委托产前筛查机构直接开具《产前诊断转诊单》，具体办法由各单位协商解决。

（九）妊娠结局跟踪随访

县级妇幼保健机构安排专人负责对产前筛查高风险的孕妇进行妊娠结局跟踪随访。随访内容包括妊娠结局、胎儿或新生儿是否为染色体综合征患儿、其他临床诊断和/或遗传学诊断等。随访时，如实填写《高危孕妇产前筛查妊娠结局随访记录表》（见附表3）。如发现出生缺陷儿，则如实填写《出生缺陷儿登记表》（见附表4）。

二、信息资料管理

（一）建立信息员和季度报告制度。服务机构均要指定1名信息员，负责产前筛查工作信息管理工作。定期统计分析产前筛查人数、检查结果、妊娠结局追踪随访等全程数据信息，根据要求上报。

（二）建立筛查资料档案。服务机构应为所有参检对象建立个人档案，认真填写相关医疗文书，妥善保存受检者所有检测资料，并注意保护个人隐私。知情同意书、产前筛查结果报告单、风险评估与遗传咨询指导建议、妊娠结局随访记录表、出生缺陷儿登记表等资料均应保存至少15年。

三、机构的质量评估考核指标

（一）产前筛查机构

1.产前筛查的检出率筛查质量

三联法：对唐氏综合征的检出率60%-70%；对18—三体综合征的检出率≥80%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%。

2.筛查信息上报完整率>98%，即筛查信息的完整上报数/筛查信息上报总数，以反映信息上报质量。

3.筛查结果为高风险孕妇妊娠结局回访率>90%，即妊娠结局回访人数/筛查结果为高风险孕妇总数，随访时限为产后1-6月，以反映妊娠结局回访的质量。

4.筛查结果为高风险孕妇转诊率>90%，即产前诊断机构接收转诊筛查结果为高风险孕妇/筛查结果为高风险孕妇总数，反映高风险孕妇的转诊质量。

5.预产期年龄小于35周岁的孕妇高风险率不超过8%。

（二）产前诊断机构

1.产前诊断率>80%，即接受产前诊断的高风险孕妇数/筛查结果高风险孕妇总数，以反映产前诊断机构高风险孕妇咨询的质量；

2.高风险的孕妇妊娠结局回访率>95%，即产前诊断机构接收转诊筛查结果高风险孕妇妊娠结局回访人数/转诊筛查结果高危孕妇总数，随访时限为产后1-6月，以反映高风险孕妇妊娠结局回访的质量。

四、产前筛查机构的主要职责及设置基本要求

（一）主要职责

1.进行出生缺陷防治健康教育。

2.开展与产前筛查相关的临床咨询。

3.开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前筛查工作。

4.协助县级妇幼保健机构将拟进行产前诊断的孕妇转诊至与其合作的产前诊断机构。

5.统计和分析产前筛查有关信息，按要求定期报送卫生健康行政部门。

6.协助县级妇幼保健机构建立追踪随访制度，对接受筛查的孕妇进行妊娠结局追踪随访。

7.接受有合作关系产前诊断机构的人员培训、技术指导与质量控制。

8.建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。

（二）设置要求

1.设有妇产、超声、检验等科室，设有医学伦理委员会。具有开展临床咨询、助产技术、超声产前筛查等专业能力，可独立开展生化免疫实验室检测，或与产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相关采血服务。

2.配备至少2名从事临床咨询的妇产科医师，其中1名具有5年中级以上技术职称；配备至少2名从事超声产前筛查的临床医师，其中1名具有中级以上技术职称且具有2年以上妇产科超声检查工作经验；设置生化免疫实验室的医疗机构应当配备至少2名生化免疫实验室技术人员，其中1名应当具有中级以上技术职称且具有2年以上临床实验室工作经验。产前筛查机构配备的各类卫生专业技术人员应当满足相应工作量的要求。

3.与产前诊断机构建立转会诊关系，双方签订转会诊协议，接受其人员培训、技术指导与质量控制。

（三）人员能力

1.从事产前筛查的卫生专业技术人员必须经过省级卫生健康行政部门组织的产前筛查技术专业培训，并考试合格。

2.各类卫生专业技术人员能力。

（1）从事临床咨询的医师应当取得妇产科执业医师资格，并符合以下条件。①大专以上学历或中级以上技术职称，且具有2年以上临床咨询相关工作经验。②具备以下相关专业基本知识和技能。a.掌握临床咨询的目的、原则、步骤和基本策略。b.了解基本的医学遗传学基础理论知识，掌握产前筛查方案及产前诊断指征，具有识别常见胎儿异常的能力及掌握转诊指征。c.了解常见的致畸因素以及预防措施。

（2）从事超声产前筛查的临床医师应当取得执业医师资格，并符合以下条件。①大专以上学历或中级以上技术职称，且具有2年以上妇产科超声检查工作经验。②掌握胎儿系统超声筛查要求的正常图像与常见严重胎儿结构异常超声图像的识别能力。

（3）生化免疫实验室技术人员应当符合以下条件。①大专以上学历或中级以上技术职称，且具有2年以上临床实验室工作经验。②具备以下相关专业基本知识和技能。a.掌握标本收集与保存的基本知识。b.掌握产前筛查原理及方案。c.掌握标记免疫检测技术的基本知识与操作技能。d.掌握风险率分析及评估技术。

（四）房屋与场地

1.临床咨询诊室和超声产前筛查室各1间，每间面积≥12m²。

2.产前筛查实验室应当具有符合临床实验室要求的独立工作区域，并配备相应的仪器设备。

3.设立相对独立的候诊区、宣教区。

（五）设备配置

具有与开展产前筛查工作相适应的设备，超声产前筛查室应当配备保障工作需要的超声仪器及图文管理和声像存储系统。

（六）规章制度

建立健全各项规章制度，包括产前筛查流程、设备管理制度、标本管理与生物安全制度、转会诊制度、患者知情同意制度、追踪随访制度、质量控制及信息管理与安全制度等。

（七）质量控制

1.严格落实《医疗质量管理办法》和《医疗技术临床应用管理办法》，建立院内质量控制工作小组，按照有关要求定期开展质量控制，分析并撰写质量控制报告，针对质量问题，提出整改措施并持续改进。

2.接受有合作关系的产前诊断机构及同级以上卫生健康行政部门的质量控制与评估，并达到相应要求。

3.产前筛查质量控制包括以下内容。（1）确保各项相关工作依法依规开展。（2）确保按照各类技术规范要求有序开展各项工作。临床咨询、产前筛查实验室检测、超声产前筛查等应当符合相关技术规范、技术指南要求。（3）设置生化免疫实验室的医疗机构应当按照有关要求开展室内质量控制和室间质量评价并合格。（4）实验室检测应使用国家相关部门认可的、具有相应资质的试剂、配套检测设备和分析软件。

4.不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查机构视为质量控制不合格，不得进行产前筛查工作。

附表：1.产前筛查检测报告单

2.产前筛查医学遗传咨询指导建议

3.产前筛查高风险孕妇妊娠结局随访记录表

4.出生缺陷儿登记表

5.产前筛查高风险孕妇妊娠结局季统计报表

附表1 

孕中期产前筛查检测报告单（筛查机构）

孕中期产前筛查报告样式说明：

1.[ xxx]中的内容为实际的检测数据内容，原样抄录至报告单上。

2.标志①②③是识别超出参考范围的值，可用↑或↓标注。

3. [建议]是对产前筛查结果的下一步措施建议，可参照产前筛查医学遗传咨询指导建议填写。

附表2

产前筛查医学遗传咨询指导建议

一、孕妇预产期年龄小于35周岁，产前筛查结果为低风险的孕妇

提示和建议：胎儿发生21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险非常小，但县(市区)县(市区)常或其他异常的可能性，应进行正常的产前检查。

二、孕妇预产期年龄大于35周岁，产前筛查结果为低风险的孕妇

提示和建议：

1．胎儿发生21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险较小，您可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA检测21、18、13－三体综合征（即NIPT检测，需完全自费）进一步排除风险；

2．若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；

3．若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。

三、产前筛查结果为临界风险的孕妇

提示和建议：

1．胎儿有一定的染色体异常的风险，您可以选择NIPT进一步排除风险。

2．若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；

3．若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。

四、产前筛查结果为高风险的孕妇

提示和建议：

1．胎儿有染色体异常的风险，您可以选择免费的介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），如果您不接受介入性产前诊断，也可以选择NIPT检测（其中政府补助1000元）以进一步排除风险。 

2．若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；

3．若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。

五、神经管缺陷高风险的孕妇

提示与建议：

1．建议立即行胎儿系统超声检查（免费做三维超声）排除开放性神经管畸形。

2．超声排除神经管畸形者，按单项指标异常进行检测。

六、筛查结果为低风险但单项指标异常的孕妇

提示与建议：

1．胎儿发生不良妊娠结局的风险增加。

2．建议在产科门诊监测，结合胎儿孕中期（20-26周）系统超声检查及30-32周生长发育评估，追踪观察，必要时介入性产前诊断。
 附表3

产前筛查高风险妊娠结局随访记录表

                             （县妇幼保健机构）

编号：

姓名                 年龄     （周岁） 身份证号______________  

联系电话               

家庭住址       省       县(市区)       乡镇(街道)      村(社区)

随访机构       省       县(市区)                                 

本次妊娠结局（可多选，只选一项或两项时从首格填写，后格空着）： 

1正常活产      2早产        3低出生体重      4出生缺陷（请填写《出生缺陷儿登记表》）        5自然流产        6医学性人工流产  7治疗性引产    8异位妊娠    9死胎死产

10其他                                                                 

妊娠结局为1、2、3、4、7、9的继续填写以下内容：

胎婴儿性别  1男   2女   3两性畸形   4不详    

出生体重         克

是否为多胞胎  1是，    胞胎      2否

分娩日期         年       月      日   分娩孕周        周

分娩地点         省         市（州）       县（市区）

分娩机构  1医疗机构   2家中  3其他 （请注明）                   

分娩方式  1阴道顺产   2阴道助产  3剖宫产  4其他                 

婴儿42天内存活状况 

0非活产    1存活    2出生后7天内死亡   3出生后8-28天内死亡     4出生28天后死亡

如为多胞胎，请按此表再次填写婴儿情况。

附表4

出生缺陷儿登记表

（县妇幼保健机构）

编号：

填表人             填表机构                 填表日期      年    月    日

附表5

产前筛查项目妊娠结局统计报表

填报单位（盖章）：         统计期限：     年   月   日至     年   月   日      单位：人、例

填表人：          填表时间：            审表人：               审表时间：           联系电话：            

附件5

免费产前筛查与诊断服务工作流程

附件6

孕中期母血清学产前筛查知情同意自愿书

附件7

免费产前筛查孕妇采血登记表

附件8

免费产前筛查结果高风险孕妇人员登记表

筛查机构名称（盖章）：                                                                      时间：   年  月  日

负责人：                           填表人：                                 联系电话： 

附件9

高风险孕妇免费产前诊断服务转诊单

             产前诊断中心：

孕妇             于      年    月    日在         医院接受了中孕期血清学产前筛查，综合评估其胎儿可能存在以下风险，现转诊到你中心进行产前诊断：

□神经管缺陷高风险  （风险值               ）

□21三体高风险  （风险值               ）

□18三体高风险  （风险值               ）

其他高风险：

（附：检测申请单、检测报告单、风险评估与医学遗传咨询指导建议各1份）

转诊医疗机构（盖章）：

转诊医师：

转诊日期：

（一式两份，服务机构1份，服务对象1份）

附件10

高风险孕妇免费产前诊断服务（二次）转诊单

             产前诊断中心：

孕妇             通过中孕期血清学产前筛查，综合评估其胎儿可能存在以下风险：

□神经管缺陷高风险  （风险值               ）

□21三体高风险  （风险值               ）

□18三体高风险  （风险值               ）

其他高风险：

后转到我院产前诊断中心进行确诊，经无创DNA检测仍为阳性，风险值为（未进行无创DNA检测的，下列风险值可不填写）：

□神经管缺陷高风险  （风险值               ）

□21三体高风险  （风险值               ）

□18三体高风险  （风险值               ）

其他高风险：

因                            原因，需将孕妇转到贵院产前诊断中心进一步进行                 诊断。诊断结果报告单出来 后，诊断经费、诊断数据和确诊出生缺陷数据等均由我院分别负责支付和填报。

（附：检测申请单、检测报告单、风险评估与医学遗传咨询指导建议等复印件各1份）

转出机构（盖章）：

转诊医师：

转诊日期：

（一式两份，转出机构1份，服务对象1份）

附件11

高风险孕妇免费产前诊断服务转诊（报销）单

             产前诊断中心：

孕妇            ，身份证号                   ， 于      年    月    日在（省外、省内）            医院接受了（自费、免费）中孕期血清学产前筛查，筛查结果显示其胎儿存在               风险（风险值             ），后在省外                  医院自费进行了（无创DNA检测、产前诊断服务）。

按照2020年山西省免费产前筛查与诊断服务工作实施方案要求，经审核，应给予相应的经费报销，现转诊到你中心协助办理。

（附：产前筛查结果报告单复印件1份；无创DNA检测或产前诊断检测报告单、医疗发票各1份；孕妇居民身份证复印件1份；银行卡号等）

转诊医疗机构（盖章）：

转诊医师姓名：          转诊医师电话：

转诊日期：

（一式两份，转出机构留存1份，服务对象1份）

附件12

免费产前诊断结果登记表

诊断机构名称（盖章）：                                            时间：   年  月   日

负责人：                                 填表人：                       联系电话：

附件13

介入性产前诊断知情同意书

患者            ，    岁，因                 需要作羊膜腔穿刺术进行产前诊断胎儿有无异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性介人性产前诊断技术,存在但不局限于以下医疗风险:

① 孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产、羊水栓塞的可能。

② 穿刺有损伤胎儿的可能性。

③ 因孕妇子宫畸形、胎盘位于子宫前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因,可能发生羊水穿刺失败。

④ 如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳,有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能。

⑤ 疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外的可能。

鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异以及其他无法预知的原因,即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下,上述风险仍有可能发生。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作,尽最大努力减少上述风险的发生。

孕妇方应提供真实有效的病史材料。

孕妇方已充分了解该检查的性质、目的、风险性和必要性,对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后，同意接受产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。

孕妇签字：                    日      期：    年  月  日

家属签字：                    与孕妇关系：

医生签字：                    日      期:     年  月  日

附件14

免费产前筛查与诊断服务月统计报表

填报单位（盖章）：           统计期限：     年   月   日至      年  月  日    单位：人、例

填表人：          填表时间：            审表人：               审表时间：           联系电话：